<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><rss version="2.0"
	xmlns:content="http://purl.org/rss/1.0/modules/content/"
	xmlns:wfw="http://wellformedweb.org/CommentAPI/"
	xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"
	xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom"
	xmlns:sy="http://purl.org/rss/1.0/modules/syndication/"
	xmlns:slash="http://purl.org/rss/1.0/modules/slash/"
	>

<channel>
	<title>Медицинска генетика Архиви - Лакс Бук издателство за медицинска литература</title>
	<atom:link href="https://laxbook.bg/produkti/meditsina/meditsinska-genetika/feed/" rel="self" type="application/rss+xml" />
	<link>https://laxbook.bg/produkti/meditsina/meditsinska-genetika/</link>
	<description>Лакс Бук издателство за медицинска литература</description>
	<lastBuildDate>Wed, 09 Apr 2025 09:48:15 +0000</lastBuildDate>
	<language>bg-BG</language>
	<sy:updatePeriod>
	hourly	</sy:updatePeriod>
	<sy:updateFrequency>
	1	</sy:updateFrequency>
	

<image>
	<url>https://laxbook.bg/wp-content/uploads/2022/09/cropped-logo_footer-150x150.png</url>
	<title>Медицинска генетика Архиви - Лакс Бук издателство за медицинска литература</title>
	<link>https://laxbook.bg/produkti/meditsina/meditsinska-genetika/</link>
	<width>32</width>
	<height>32</height>
</image> 
	<item>
		<title>Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика</title>
		<link>https://laxbook.bg/produkt/rakovodstvo-za-prakticheski-uprazhnenia-po-meditsinska-genetika-2/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 09 Apr 2025 09:48:15 +0000</pubDate>
				<guid isPermaLink="false">https://laxbook.bg/?post_type=product&#038;p=8547</guid>

					<description><![CDATA[<p>за медицински сестри и акушерки &#160; ПРЕДИСЛОВИЕ Практическите упражнения по медицинска генетика имат за цел да развият клинико- генетичното мислене на студента. В ръководството са включени: а) теоретични въпроси, за проверка на знанията от самостоятелната подготовка по медицинска генетика на студентите; б) схеми, снимки на случаи, кариограми, въз основа на които студентите трябва да поставят [&#8230;]</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/rakovodstvo-za-prakticheski-uprazhnenia-po-meditsinska-genetika-2/">Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p><em><strong>за медицински сестри и акушерки</strong></em></p>
<p>&nbsp;</p>
<p><strong>ПРЕДИСЛОВИЕ</strong></p>
<p>Практическите упражнения по медицинска генетика имат за цел да развият клинико-<br />
генетичното мислене на студента. В ръководството са включени: а) теоретични<br />
въпроси, за проверка на знанията от самостоятелната подготовка по медицинска<br />
генетика на студентите; б) схеми, снимки на случаи, кариограми, въз основа на които<br />
студентите трябва да поставят клиничната диагноза, да определят генетичната диагноза<br />
и прогноза, за да може да посочат рисковете за потомството на дадените случаи и<br />
съответните методи за тяхната профилактика.</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/rakovodstvo-za-prakticheski-uprazhnenia-po-meditsinska-genetika-2/">Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></content:encoded>
					
		
		
			</item>
		<item>
		<title>Медицинска генетика &#8211; лекционен курс</title>
		<link>https://laxbook.bg/produkt/meditsinska-genetika-lektsionen-kurs/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 09 Apr 2025 09:43:49 +0000</pubDate>
				<guid isPermaLink="false">https://laxbook.bg/?post_type=product&#038;p=8545</guid>

					<description><![CDATA[<p>Ръководството е съобразено с учебната програма по медицинска генетика за студенти специалност „медицински сестри и акушерки. В него са представени в съкратен вариант теми от мултимедийния лекционен курс. Целта е да се подпомогнат студентите в усвояването на учебния материал по време на лекции, като следят по-детайлно презентацията и обясненията на лектора. Основните източници за подготовка [&#8230;]</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/meditsinska-genetika-lektsionen-kurs/">Медицинска генетика &#8211; лекционен курс</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p>Ръководството е съобразено с учебната програма по медицинска генетика за студенти специалност „медицински сестри и акушерки.<br />
В него са представени в съкратен вариант теми от мултимедийния лекционен курс. Целта е да се подпомогнат студентите в усвояването на учебния материал по време на лекции, като следят по-детайлно презентацията и обясненията на лектора. Основните източници за подготовка по дисциплината са посочените в програмата и конспекта учебници и ръководства.<br />
Настоящото помагало е само допълнение към тях в улеснение на студентите.</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/meditsinska-genetika-lektsionen-kurs/">Медицинска генетика &#8211; лекционен курс</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></content:encoded>
					
		
		
			</item>
		<item>
		<title>Practical manual of medical genetics</title>
		<link>https://laxbook.bg/produkt/practical-manual-of-medical-genetics/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 09 Apr 2025 09:21:31 +0000</pubDate>
				<guid isPermaLink="false">https://laxbook.bg/?post_type=product&#038;p=8541</guid>

					<description><![CDATA[<p>The practical exercises in medical genetics aim to develop the clinical and genetic thinking of the student. The manual includes: a) theoretical questions for testing the knowledge of the independent training in medical genetics of students; (b) diagrams, photographs of cases, karyograms on the basis of which students must make a clinical diagnosis, determine the [&#8230;]</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/practical-manual-of-medical-genetics/">Practical manual of medical genetics</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p>The practical exercises in medical genetics aim to develop the clinical and genetic thinking of the student.<br />
The manual includes: a) theoretical questions for testing the knowledge of the independent training in medical genetics of students; (b) diagrams, photographs of cases, karyograms on the basis of which students must make a clinical diagnosis, determine the genetic diagnosis and prognosis in order to indicate the risks to the offspring of the cases and the appropriate methods for their prevention and treatment.</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/practical-manual-of-medical-genetics/">Practical manual of medical genetics</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></content:encoded>
					
		
		
			</item>
		<item>
		<title>Медицинска генетика и геномика</title>
		<link>https://laxbook.bg/produkt/meditsinska-genetika-i-genomika/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 09 Apr 2025 07:20:34 +0000</pubDate>
				<guid isPermaLink="false">https://laxbook.bg/?post_type=product&#038;p=8539</guid>

					<description><![CDATA[<p>Съдържание I. ЧОВЕШКА ГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА…  15 1. Място на геномиката в персонализираната медицина – Драга Тончева is 2. Организация на ядрения и митохондриалния геном -Сена Карачанак 19 2.1. Структура и функция на гените 21 2.2. Експресия на генетичната информация чрез генетичния код и синтез на белтъци 22 2.2.1. Метаболизъм на мРНК 22 2.2.2. Регулация [&#8230;]</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/meditsinska-genetika-i-genomika/">Медицинска генетика и геномика</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p>Съдържание</p>
<h4>I. ЧОВЕШКА ГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА…  15</h4>
<div></div>
<div>1. Място на геномиката в персонализираната медицина – Драга Тончева is</div>
<div></div>
<div>2. Организация на ядрения и митохондриалния геном -Сена Карачанак 19</div>
<div></div>
<div>2.1. Структура и функция на гените 21</div>
<div></div>
<div>2.2. Експресия на генетичната информация чрез генетичния код и синтез на белтъци 22</div>
<div></div>
<div>2.2.1. Метаболизъм на мРНК 22</div>
<div></div>
<div>2.2.2. Регулация на генната активност 26</div>
<div></div>
<div>2.2.3. Епигеиетика 26</div>
<div></div>
<div>2.3. Устройство на митохондриален геном 29</div>
<div></div>
<div>3. Микроскопска и субмикроскопска структура и функция на хромозомите – Стоян Лалчев.31</div>
<div></div>
<div>3.1. Хромозомна морфология  31</div>
<div></div>
<div>3.2. Субмикроскопска организация и функция на хромозомите 33</div>
<div></div>
<div>3.3. Нормален кариотип на човека  37</div>
<div></div>
<div>3.4. Хромозомен хетероморфизъм 38</div>
<div></div>
<div></div>
<h4>II. ЕТИОЛОГИЯ НА ГЕНЕТИЧНИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ .42</h4>
<div></div>
<div>4. Етиология на генетичните болести 42</div>
<div></div>
<div>4.1. Моногенни дефекти – Драгомира Николова 42</div>
<div></div>
<div>4.1.1. Мутагенеза 43</div>
<div></div>
<div>4.1.2. Механизми за поправка на ДНК нарушения  43</div>
<div></div>
<div>4.1.2.1. Директно възстановяване 43</div>
<div></div>
<div>4.1.2.2. Възстановяване чрез изрязване    44</div>
<div></div>
<div>4.1.2.3. Поправка на едноверижни скъсвания (SSBR, single strand breakage repair) 46</div>
<div></div>
<div>4.1.2.4. Поправка на двуверижни скъсвания (DSBR, double strand breakage repair) 47</div>
<div></div>
<div>4.1.2.5. Транслезийна синтеза 48</div>
<div></div>
<div>4.1.3. Герминативни и соматични мутации 49</div>
<div></div>
<div>4.1.4. Гонаден и соматичен мозаицизъм 50</div>
<div></div>
<div>4.1.5. Определение и класификация на гениите мутации в човешкия геном 50</div>
<div></div>
<div>4.1.6. Фенотипна експресия на мутациите 55</div>
<div></div>
<div>4.1.6.1. Мутации със загуба на функция (LOF, Loss-of-function) 55</div>
<div></div>
<div>4.1.6.2. Мутации с придобиване на функция (GOF, Gain-of-function) • 55</div>
<div></div>
<div>4.1.6.3. Доминантно-негативни мутации (антиморфни мутации) 55</div>
<div></div>
<div>4.2. Хромозомни мутации – Вера Дамянова 56</div>
<div></div>
<div>4.2.1. Бройни хромозомни аберации 56</div>
<div></div>
<div>4.2.2. Структурни хромозомни аберации 57</div>
<div></div>
<div>4.2.3. Маркерни хромозоми J…..63</div>
<div></div>
<div></div>
<h4>III. ДИАГНОСТИКА НА ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ  64</h4>
<div></div>
<div>5. Методи за диагностика на генетични болести и наследствени предразположения .64</div>
<div></div>
<div>5.1. Молекулярно-генетични методи – Драгомира Николова 64</div>
<div></div>
<div>5.1.1. Полимеразна верижна реакция (PCR) 64</div>
<div></div>
<div>5.1.2. Алел специфична полимеразна верижна реакция 64</div>
<div></div>
<div>5.1.3. Количествена флуоресцентна полимеразна верижна реакция (QF- PCR) 64</div>
<div></div>
<div>5.1.4. PCR в реално време (Real time PCR) 64</div>
<div></div>
<div>5.1.5. RFLP анализ на полиморфизми по дължината на рестрикционните фрагменти 64</div>
<div></div>
<div>5.1.6. Алел специфични олигонуклеотиди (ASO) 64</div>
<div>5.1.8. Мултиплексна лигазно зависима амплификация на проби (MLPA) 64</div>
<div></div>
<div>5.1.9. Новогенерационно секвениране (NGS) 64</div>
<div></div>
<div>5.1.10. FISH (флуоресцентна ин ситу хибридизация)  64</div>
<div></div>
<div>5.2. Методи за диагност ика на хромозомни аберации -Марта Михайлова 75</div>
<div></div>
<div>5.2.1. Молекулно кариотипиране (aCGH) 75</div>
<div></div>
<div>5.2.2. Цитогенетични методи 77</div>
<div></div>
<div></div>
<h4>IV. ТИПОВЕ УНАСЛЕДЯВАНЕ ПРИ МОНОГЕННИ БОЛЕСТИ – Стоян Лалчев 82</h4>
<div></div>
<div>6. Менделов тип на унаследяване и генетичен риск 82</div>
<div></div>
<div>6.1. Автозомно-доминанген тип на унаследяване 82</div>
<div></div>
<div>6.2. Автозомно- рецесивен тии на унаследяване 86</div>
<div></div>
<div>6.3. Полово-свързан тип на унаследяване 89</div>
<div></div>
<div>6.3.1. Х-рецесивен тип на унаследяване 89</div>
<div></div>
<div>6.3.2. Х-доминантен тип на унаследяване… 92</div>
<div></div>
<div>6.3.3. У-евързан тип (холандрично) унаследяване 93</div>
<div></div>
<div>7. Полово-ограничен и полово-зависим тип на унаследяване  93</div>
<div></div>
<div></div>
<h4>V. КЛИНИЧНА ГЕНЕТИКА – МОНОГЕННИ И ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ 94</h4>
<div></div>
<div>8. Генетични хемолитични анемии – Рада Станева 94</div>
<div></div>
<div>8.1. Таласемии 97</div>
<div></div>
<div>8.1.1. р -таласемия 97</div>
<div></div>
<div>8.1.2. Състояния подобни на Р-таласемия  102</div>
<div></div>
<div>8.1.3. а-таласемия 103</div>
<div></div>
<div>8.2. Анормални хемоглобини 105</div>
<div></div>
<div>8.2.1 HbS-нарушения 105</div>
<div></div>
<div>8.3. Анемии, дължащи се на мембранни дефекти 109</div>
<div></div>
<div>8.3.1 Наследствена сфероцитоза 109</div>
<div></div>
<div>8.4. Анемии дължащи се на ензимни дефекти 111</div>
<div></div>
<div>8.4.1 Дефицит на пируват-киназа 111</div>
<div></div>
<div>8.4.2 Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа 112</div>
<div></div>
<div>9. Вродени метаболитни болести – Олга Антонова 115</div>
<div></div>
<div>9.1. Болести с нарушения на аминокиселинния метаболизъм 117</div>
<div></div>
<div>9.1.1. Аминоацидопатии 117</div>
<div></div>
<div>9.1.2. Органични ацидопатии 122</div>
<div></div>
<div>9.1.3. Дефекти на урейния цикъл 122</div>
<div></div>
<div>9.2. Болести с нарушения на въглехидратния метаболизъм  123</div>
<div></div>
<div>9.2.1. Галактоземия 123</div>
<div></div>
<div>9.2.2. Нарушен метаболизъм на фруктоза.  126</div>
<div></div>
<div>9.2.3. Болести на натрупването на гликоген 127</div>
<div></div>
<div>9.3. Болести с нарушения в обмяната на липопротеините 129</div>
<div></div>
<div>9.3.1. Фамилна хиперхолестеролемия (ФХ) 129</div>
<div></div>
<div>9.4. Болести на лизозомите – Олга Антонова, Радка Тинчева 133</div>
<div></div>
<div>9.4.1. Мукополизахаридози 134</div>
<div></div>
<div>9.4.2. бфинголииидози 135</div>
<div></div>
<div>9.4.3. Муколипидози 138</div>
<div></div>
<div>10. Наследствени болести На Съединителната ТЪКан И КОСТНата СИСТема – Виктория Спасова  ¡39</div>
<div></div>
<div>10.1. Болест на чупливите кости (Osteogenesis imperfecta) 140</div>
<div></div>
<div>10.2. Синдром на Marfan 143</div>
<div></div>
<div>10.3. Синдром на Ehlers-Danlos 145</div>
<div></div>
<div></div>
<div>И. Вродени имунодефицитни болести – Драеом ¿¡¡Kl Николови  ]4~</div>
<div></div>
<div>11.1 Комбинирани имунодефицнти, засяищи клетъчния и хуморалния имунитет  ¡49</div>
<div></div>
<div>11.1.1. Тежък комбиниран имунен дефицит (ТК11Д, SC.ID) 149</div>
<div></div>
<div>11.1.2 Аденозин деаминазен дефицит (АДД. ADD) 150</div>
<div></div>
<div>11.1.3 Синдром на Омен 152</div>
<div></div>
<div>11.1.4 Комбинирани имунодефицити (КПД) Синдром на „юдите Т лимфоцити“ (BLS) 153</div>
<div></div>
<div>11.2. Комбинирани синдромни и му нодефицити  154</div>
<div></div>
<div>11.2.1. Синдром на Уискот-Олдрич (WAS) 154</div>
<div></div>
<div>11.3. Предимно антителни дефицити 156</div>
<div></div>
<div>11.3.1. Х-свързана агамаглобулинемия (XLA) 156</div>
<div></div>
<div>11.3.2. Общ вариабилен имунен дефицит (ОВИД, CVID)  158</div>
<div></div>
<div>11.4. Болести на нарушена имунна регулация 159</div>
<div></div>
<div>11.4.1 .Синдром на Шедиак-Хигаши (CHS) 159</div>
<div></div>
<div>11.5. Вродени дефекти на фагоцитния брой, функция или и двете 160</div>
<div></div>
<div>11.5.1. Хронична грануломатозна болест (CGD) 162</div>
<div></div>
<div>11.6 Дефекти на вродения имунитет 164</div>
<div></div>
<div>11.7 Автовъзпалителни заболявалия 164</div>
<div></div>
<div></div>
<div>11.8 Дефекти на комплемента 164</div>
<div></div>
<div>11.8.1. Наследствен ангиоедем (НАЕ) 165</div>
<div></div>
<div>11.9. Фенокопия на първични имунодефицити 166</div>
<div></div>
<div>12. Невромускулни заболявания – Гада Станева  16Я</div>
<div></div>
<div>12. 1 Спинална мускулна атрофия (СМА) 169</div>
<div></div>
<div>12.2 Наследствени моторно-сензорни невропатии (HMSN). Болест на Charcol-Marie-Tooth(CMT)… 173</div>
<div></div>
<div>12.2.1. СМТ1- демиелинизиращи невропатии 175</div>
<div></div>
<div>12.2.2. СМТ 2- невропатии с аксонално увреждане 177</div>
<div></div>
<div>12.3 Вродени миастенни синдроми (ВМС) 178</div>
<div></div>
<div>12.4. Мускулни дистрофии (МД)  180</div>
<div></div>
<div>12.4.1 Дистрофинопатии  180</div>
<div></div>
<div>12.4.2 Мускулна дистрофия тип пояс- крайник (LGMD) 185</div>
<div></div>
<div>12.4.3 Мускулна дистрофия Emery-Dreifuss (EDMD) 190</div>
<div></div>
<div>12.4.4. Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия (FSHD) 191</div>
<div></div>
<div>13. Моногенни болести С белодробни прояви – Гада Станева  195</div>
<div></div>
<div>13.1 Муковисцидоза (MB) 195</div>
<div></div>
<div>13.2 Алфа-1-антитрипсинов дефицит (ААТД) 200</div>
<div></div>
<div>14. Наследствена глухота – Раба Станева 203</div>
<div></div>
<div>14.1 Несиндромна глухота 203</div>
<div></div>
<div>14.1.1 Автозомно-рецесивна несиндромна глухота (АРНГ) 204</div>
<div></div>
<div>14.1.2 Автозомно-доминантна несиндромна глухота (АДНГ) 205</div>
<div></div>
<div>14.1.3 Х-свързана несиндромна глухота (ХНГ)   205</div>
<div></div>
<div>14.1.4 Митохондриално обусловена несиндромна глухота (МНГ)  06</div>
<div></div>
<div>14.2 Синдромиа глухота   |….207</div>
<div></div>
<div>15. Моногенни КОЖНИ болести – Рада Станева  10</div>
<div></div>
<div>15.1. Епидермодизис булоза 210</div>
<div></div>
<div>15.2 Ихтиоза 213</div>
<div></div>
<div>15.2.1. Ихтиозис вулгарис 213</div>
<div></div>
<div>15.2.2 X- свързана ихтиоза 214</div>
<div></div>
<div>X 7 .■ BpiojcHu AP-nxi ио ,а  215</div>
<div></div>
<div>16. , ’ I.ill ноч. Л 1,ГьЯ • „L ШИИ С НаруШСНИЯ В хемостазата – ¡’ада Станева  21?</div>
<div>
<div>17. Моногенни <a class="wpil_keyword_link" title="очни болести" href="https://city-studio-bg.com/produkt/uchebnik-po-ochni-bolesti/" data-wpil-keyword-link="linked">очни болести</a> – Олга Антонова 224</div>
<div></div>
<div>17.1 Слепота и намалено зрение 224</div>
<div></div>
<div>17.1.1. Пигментен ретииит (ПР) 224</div>
<div></div>
<div>17.1.2. Ретинобластом   226</div>
<div></div>
<div>17.1.3. Оптична атрофия на Лебер (Leber Hereditery Optic Neuropathy – LHON) ;…. 226</div>
<div></div>
<div>17.2. Вродени нарушения на цветното зрение. 226</div>
<div></div>
<div>П.З.Катаракта 228</div>
<div></div>
<div>17.4. Аниридия 229</div>
<div></div>
<div>18. Моногенни бъбречни заболявания – Олга Антонова 232</div>
<div></div>
<div>18.1. Автозомно-доминантна бъбречна поликистоза (АДБПК) 232</div>
<div></div>
<div>18.2. Автозомно-рецесивна бъбречна поликистоза (АРБПК) 235</div>
<div></div>
<div>19. Моногенни болести С дефекти В репарацията – Михаил Ганев 237</div>
<div></div>
<div>19.1. Атаксия-телеангиектазия (синдром на Louis-Bar) 237</div>
<div></div>
<div>19.2. Ксеродерма пигментозум  240</div>
<div></div>
<div></div>
<div>19.3. Анемия на Fanconi 243</div>
<div></div>
<div>19.4. Синдром на Bloom 248</div>
<div></div>
<div>20. Моногенни ендокринни заболявания – Михаил Ганев 252</div>
<div></div>
<div>20.1. Вродена надбъбречна хиперплазия (ВНХ)  252</div>
<div></div>
<div>20.1.1. 21 -хидроксилазен дефицит 252</div>
<div></div>
<div>20.1.2. По-редки форми на ВНХ  257</div>
<div></div>
<div>20.2. Хипофизарен нанизъм   260</div>
<div></div>
<div>20.2.1. ХН в рамките на синдроми с вродени аномалии 261</div>
<div></div>
<div>20.2.2. ХН при комбиниран ДРХ (засягане на поне 2 хипофизарни хормона) 261</div>
<div></div>
<div>20.2.3. ХН при засягане на ефекторния път на РХ 262</div>
<div></div>
<div>2.0.3. Вроден хипотиреоидизъм 268</div>
<div></div>
<div>21. Наследствени заболявания при динамични мутации – Драгомира Николова 276</div>
<div></div>
<div>21.1. Болест на Хънтингтън (HD или Хорея на Хънтингтън). 276</div>
<div></div>
<div>21.2. Миотонична дистрофия 279</div>
<div></div>
<div>21.3. Синдром на чуплива X хромозома 282</div>
<div></div>
<div>22. Митохондриални болести – Вера Дамянова 285</div>
<div></div>
<div>22.1. Обща характеристика на митохондриалните болести  285</div>
<div></div>
<div>22.2. Оптична невропатия тип Лебер (LHON) 289</div>
<div></div>
<div>22.3. Синдром на MERRF  290</div>
<div></div>
<div>22.4. Синдром на MELAS 291</div>
<div></div>
<div>22.5. Синдром на NARP  292</div>
<div></div>
<div>22.6. Синдром на Leigh  292</div>
<div></div>
<div>22.7. Синдром на Kearns-Sayre    294</div>
<div></div>
<div>23. Прионови болести – Драга Тончева ..296</div>
<div></div>
<div>23.1. Определение 296</div>
<div></div>
<div>23.2. Молекулна патогенеза 296</div>
<div></div>
<div>23.3. Генетични фактори, асоциирани с прионови болести 298</div>
<div></div>
<div>23.4. Клиника на прионовите болести 300</div>
<div></div>
<div>23.5. Лечение на прионовите болести  302</div>
<div></div>
<div>24. Хромбзомни болеСТИ – Марта Михайлова JO i</div>
<div></div>
<div>24.1. Обща характеристика и диагностика 303</div>
<div></div>
<div>24.2. Хромозомни болести, дължащи се на мутации в половите хромозоми 305</div>
<div></div>
<div>24.2.1 Синдром на Клайнфелтер (Klinefelter) 305</div>
<div></div>
<div>24.2.2. Синдром на Фракаро (Fraccaro)  308</div>
<div></div>
<div>24.2.3 Полизомия Y (47.XYY)  309</div>
<div></div>
<div>24.2.4 Монозомия X (Синдром на Търнър) ЗЮ</div>
<div></div>
<div>24.2.5 Тризомия X (Синдром на „свръхжена“)   312</div>
<div>24.3, Хромозомни болести, свързани с аберации на автозомите 313</div>
<div></div>
<div>24.3.1. Хромозомни болести, свързани с бройни аберации на автозомите 313</div>
<div></div>
<div>24.3.2. Хромозомни болести свързани със структурни аберации на автозомите 324</div>
<div></div>
<div>25. Микроделеционни И микродупликационни синдроми – Савана Хаджидскопа  330</div>
<div></div>
<div>25.1. Синдром на Прадер-Вили 330</div>
<div></div>
<div>25.2. Синдром на Angelman (синдром на щастливата кукла) 336</div>
<div></div>
<div>26.3. 22ql 1.2 делеционен синдром (синдром на ДиДжорджи, DiGeorge) 340</div>
<div></div>
<div>25.4. Синдром на Williams-Beuren 344</div>
<div></div>
<div>25.5. Синдром на Smith-Magenis  347</div>
<div></div>
<div>25.6. Синдром на Милър-Дикър (Miller-Dieker syndrome) 351</div>
<div></div>
<div>25.7. Други по-редки микроделеционни/микродупликационни синдроми синдроми 354</div>
<div></div>
<div>VI. ГЕНЕТИЧНА ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНОСТ КЪМ МУЛТИФАКТОРНИ ЗАБОЛЯВА-НИЯ   -357</div>
<div></div>
<div>26. Обща характеристика – Вера Дамянова З..:…..: 357</div>
<div></div>
<div>26.1. Генетичен риск 359</div>
<div></div>
<div>26.2. Проучване етиологичната роля на генетични фактори  361</div>
<div></div>
<div>26.2.1. Фамилни проучвания .362</div>
<div></div>
<div>26.2.2. Близначни проучвания 362</div>
<div></div>
<div>26.2.3. Адопгивни изследвания 363</div>
<div></div>
<div>27. Генетична предразположеност към някои от най-честите мултифакторни заболявания 364</div>
<div></div>
<div>27.1 Болест на Алцхаймер – Марта Михайлова, Драга Тончева 364</div>
<div></div>
<div>27.2 Диабет – Марта Михайлова 370</div>
<div></div>
<div>27.2.1. Обща характеристика 370</div>
<div></div>
<div>27.2.2. Захарен диабет тип 1 373</div>
<div></div>
<div>27.2.3. Захарен диабет тип II  376</div>
<div></div>
<div>27.2.4. Гестационен диабет   378</div>
<div></div>
<div>27.2.6. Генетични дефекти свързани е действието на инсулина 379</div>
<div></div>
<div>27.2.7. Други причини за разви тие на диабет 380</div>
<div></div>
<div>27.3. Нутригеномни аспекти на затлъстяване – Марта Михайлова 381</div>
<div></div>
<div>27.3.1. Моногенни форми на затлъстяване 383</div>
<div></div>
<div>27.3.2. Синдромно затлъстяване 386</div>
<div></div>
<div>28.3.3. Полигенно затлъстяване 387</div>
<div></div>
<div>28. Генетика на раКОВИТе ЗабОЛЯВанИЯ – Драга Тончева ¡90</div>
<div></div>
<div>28.1. Обща клетъчна и молекулна характеристика на ракови синдроми.</div>
<div></div>
<div>Характеристики на раковите клетки 390</div>
<div></div>
<div>28.2, Водещи “driver” мутации 392</div>
<div></div>
<div>28.2.1. Активирани онкогени 392</div>
</div>
<div></div>
<div></div>
<div>
<div></div>
<div>28.2.2. Инактивирани тумор-супресорни гени (ТСГ) j- 398</div>
<div></div>
<div>28.1.2. Други механизми, извън мутации в ракови гени, които променят генната активност | 404</div>
<div></div>
<div>28.4. Наследствени ракови синдроми 1 405</div>
<div></div>
<div>28.5. Синдроми с генетична предразположеност към колоректален карцином (CRC) 408</div>
<div></div>
<div>28.5.1. Наследствени полипозни колоректални карциноми 408</div>
<div></div>
<div>28.5.2. Наследствени неполипозни колоректални карциноми (HNPCC) 411</div>
<div></div>
<div>28.6. Синдроми с генетична предразположеност към рак на млечната жлеза и яйчника 414</div>
<div></div>
<div>28.6.1. Наследствен рак на млечната жлеза и яйчника 414</div>
<div></div>
<div>28.6.2. Li-Fraumeni синдром  л 4/7</div>
<div></div>
<div>28.6.3. Cowden синдром 417</div>
<div></div>
<div>28.7. Фамилен меланом 418</div>
<div></div>
<div>28.8. Множествена ендокринна неоплазия (MEN) 419</div>
<div></div>
<div>28.9. Ретинобластом -421</div>
<div>29. Дисморфояогия в неонаталния период – Радка ‘Гинчева 423</div>
<div></div>
<div>29.1. Синдром на Cornelia de Lange 425</div>
<div></div>
<div>29.2. Синдром на Zellweger 425</div>
<div></div>
<div>29.3. Синдром на Goldenhar 427</div>
<div></div>
<div>29.4. Синдроми с краниостеноза 427</div>
<div></div>
<div>29.4.1. Синдром на Crouzon 427</div>
<div></div>
<div>29.4.2. Синдром на Apert (акроцефалосиндактилия синдром) 428</div>
<div></div>
<div>30. Генетика на разстройствата от аутистичния спектър – Марта Михайлова 430</div>
<div></div>
<div>30.1. Моногенни синдроми асоциирани с ASD 434</div>
<div></div>
<div>30.1.1. Синдром на чупливата X хромозома (FXS) 434</div>
<div></div>
<div>30.1.2. Туберозна склероза (TS)  434</div>
<div></div>
<div>30.1.3. Синдром на Рет  435</div>
<div></div>
<div>30.2. Други болести асоциирани с ASD 435</div>
<div></div>
<div></div>
<h4>VII. РЕПРОДУКТИВНА ГЕНЕТИКА – Савина Хаджидекова, Георги Стаменов 441</h4>
<div></div>
<div>31. Репродуктивна генетика 441</div>
<div></div>
<div>32. Генетични причини за инфертилитет   441</div>
<div></div>
<div>32.1. Мъжки инфертилитет 443</div>
<div></div>
<div>32.2. Женски инфертилите</div>
</div>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/meditsinska-genetika-i-genomika/">Медицинска генетика и геномика</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></content:encoded>
					
		
		
			</item>
		<item>
		<title>Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика</title>
		<link>https://laxbook.bg/produkt/rakovodstvo-za-prakticheski-uprazhnenia-po-meditsinska-genetika/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 09 Apr 2025 07:09:16 +0000</pubDate>
				<guid isPermaLink="false">https://laxbook.bg/?post_type=product&#038;p=8537</guid>

					<description><![CDATA[<p>Съдържание Генетични методи цитогенетични методи преки &#8211; приготвяне на метафазни хромозоми от костно-мозъчни клетки непреки &#8211; приготвяне на метафазни хромозоми от лимфоцитни култури видове оцветителни техники метод за получаване на прометафазни хромозоми молекулярно-цитогенетични методи 1 методика за изследване на х-полов хроматин 1 поставяне на цитогенетична диагноза под микроскоп &#8230; 1 Генеалогичен метод хромозомни заболявания бройни [&#8230;]</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/rakovodstvo-za-prakticheski-uprazhnenia-po-meditsinska-genetika/">Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p><strong>Съдържание</strong></p>
<p>Генетични методи<br />
цитогенетични методи<br />
преки &#8211; приготвяне на метафазни хромозоми от костно-мозъчни клетки<br />
непреки &#8211; приготвяне на метафазни хромозоми от лимфоцитни култури<br />
видове оцветителни техники<br />
метод за получаване на прометафазни хромозоми<br />
молекулярно-цитогенетични методи 1<br />
методика за изследване на х-полов хроматин 1<br />
поставяне на цитогенетична диагноза под микроскоп &#8230; 1<br />
Генеалогичен метод<br />
хромозомни заболявания<br />
бройни автозомни заболявания:<br />
синдром на down<br />
пренатални скринингови методи за ранна диагноза на синдром на даун<br />
синдром на patau<br />
синдром на edwards<br />
структурни автозомни аномалии<br />
парциални монозомии<br />
парциални тризомии<br />
гонозомни хромозомни болести<br />
бройни и структурни<br />
синдром на turner<br />
полизомиях<br />
синдром на klinefelter<br />
синдром на fraccaro<br />
полизомияу<br />
моногенни заболявания<br />
основни методи на днк анализ<br />
автозомно-рецесивни заболявания<br />
муковисцидоза<br />
адрено-генитален синдром<br />
спинална мускулна атрофия<br />
хемоглобинопатии<br />
автозомно-доминантни заболявания<br />
заболявания, имащи за причина експанзия на триплетни повтори<br />
хорея на huntington<br />
миотонична дистрофия / dystrophia myotonica<br />
неврофиброматоза<br />
ахондроплазия<br />
хетерогенни заболявания<br />
osteogenesis imperfecta 124 polycystosis renum<br />
полово свързан тип унаследяване х-рецесивни заболявания<br />
dystrophia musculorum &#8211; тип duchenne<br />
haemophilia<br />
синдром на wiskott-aldrich<br />
глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност<br />
синдром на morris<br />
x-доминантни заболявания<br />
fragile &#8211; x syndrome<br />
incontinentio pigmenti<br />
неменделов тип унаследяване<br />
синдром на prader-willi<br />
мултифакторен тип унаследяване<br />
вродени дефекти на невралната тръба<br />
лицеви цепки<br />
литературна справка</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/rakovodstvo-za-prakticheski-uprazhnenia-po-meditsinska-genetika/">Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></content:encoded>
					
		
		
			</item>
		<item>
		<title>Генетика в задачи. Решени тестове и задачи</title>
		<link>https://laxbook.bg/produkt/genetika-v-zadachi-resheni-testove-i-zadachi/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 09 Apr 2025 07:04:39 +0000</pubDate>
				<guid isPermaLink="false">https://laxbook.bg/?post_type=product&#038;p=8535</guid>

					<description><![CDATA[<p>Съдържание Раздел 1. Молекулни основи на наследственоста. Репликация на ДНК. Раздел 2. Закономерности на унаследяване на призназите. Менделова генетика. Раздел 3. Отклонения от менделовите закономерности на унаследяването. Взаимодействие на гените. Раздел 4. Хромозомни основи на наследствеността и организация на генома. Раздел 5. Определяне на пола и скачено с пол аунаследяване. Раздел 6. Генетична рекомбинация пеи [&#8230;]</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/genetika-v-zadachi-resheni-testove-i-zadachi/">Генетика в задачи. Решени тестове и задачи</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p style="font-weight: 100;">Съдържание</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 1. Молекулни основи на наследственоста. Репликация на ДНК.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 2. Закономерности на унаследяване на призназите. Менделова генетика.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 3. Отклонения от менделовите закономерности на унаследяването. Взаимодействие на гените.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 4. Хромозомни основи на наследствеността и организация на генома.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 5. Определяне на пола и скачено с пол аунаследяване.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 6. Генетична рекомбинация пеи еукариоти. Скачени гени и кросинговър.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 7. Изменения в структурата и броя на хромозомите.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 8. Генетична рекомбинация при бактерии и фаги.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 9. Функция на гените. Генна експресия.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 10. Регулация на генната експресия.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 11. Мутации и репарации на ДНК. Транспозони.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 12. Молекулно-генетичен анализ и рекомбинантни ДНК технологи. Геномика.</p>
<p style="font-weight: 100;">Раздел 13. Популационна генетика и еволюция. Генетика на количествените признаци.</p>
<p style="font-weight: 100;">Тестове и задачи за самостоятелна подготовка.</p>
<p>Материалът <a href="https://laxbook.bg/produkt/genetika-v-zadachi-resheni-testove-i-zadachi/">Генетика в задачи. Решени тестове и задачи</a> е публикуван за пръв път на <a href="https://laxbook.bg">Лакс Бук издателство за медицинска литература</a>.</p>
]]></content:encoded>
					
		
		
			</item>
	</channel>
</rss>
