Вили Стоянова - Лакс Бук издателство за медицинска литература https://laxbook.bg/avtori/vili-stoyanova/ Лакс Бук издателство за медицинска литература Wed, 09 Apr 2025 09:48:15 +0000 bg-BG hourly 1 https://laxbook.bg/wp-content/uploads/2022/09/cropped-logo_footer-150x150.png Вили Стоянова - Лакс Бук издателство за медицинска литература https://laxbook.bg/avtori/vili-stoyanova/ 32 32 Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика https://laxbook.bg/produkt/rakovodstvo-za-prakticheski-uprazhnenia-po-meditsinska-genetika-2/ Wed, 09 Apr 2025 09:48:15 +0000 https://laxbook.bg/?post_type=product&p=8547 за медицински сестри и акушерки   ПРЕДИСЛОВИЕ Практическите упражнения по медицинска генетика имат за цел да развият клинико- генетичното мислене на студента. В ръководството са включени: а) теоретични въпроси, за проверка на знанията от самостоятелната подготовка по медицинска генетика на студентите; б) схеми, снимки на случаи, кариограми, въз основа на които студентите трябва да поставят […]

Материалът Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика е публикуван за пръв път на Лакс Бук издателство за медицинска литература.

]]> за медицински сестри и акушерки

 

ПРЕДИСЛОВИЕ

Практическите упражнения по медицинска генетика имат за цел да развият клинико-
генетичното мислене на студента. В ръководството са включени: а) теоретични
въпроси, за проверка на знанията от самостоятелната подготовка по медицинска
генетика на студентите; б) схеми, снимки на случаи, кариограми, въз основа на които
студентите трябва да поставят клиничната диагноза, да определят генетичната диагноза
и прогноза, за да може да посочат рисковете за потомството на дадените случаи и
съответните методи за тяхната профилактика.

Материалът Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика е публикуван за пръв път на Лакс Бук издателство за медицинска литература.

]]> Медицинска генетика – лекционен курс https://laxbook.bg/produkt/meditsinska-genetika-lektsionen-kurs/ Wed, 09 Apr 2025 09:43:49 +0000 https://laxbook.bg/?post_type=product&p=8545 Ръководството е съобразено с учебната програма по медицинска генетика за студенти специалност „медицински сестри и акушерки. В него са представени в съкратен вариант теми от мултимедийния лекционен курс. Целта е да се подпомогнат студентите в усвояването на учебния материал по време на лекции, като следят по-детайлно презентацията и обясненията на лектора. Основните източници за подготовка […]

Материалът Медицинска генетика – лекционен курс е публикуван за пръв път на Лакс Бук издателство за медицинска литература.

]]> Ръководството е съобразено с учебната програма по медицинска генетика за студенти специалност „медицински сестри и акушерки.
В него са представени в съкратен вариант теми от мултимедийния лекционен курс. Целта е да се подпомогнат студентите в усвояването на учебния материал по време на лекции, като следят по-детайлно презентацията и обясненията на лектора. Основните източници за подготовка по дисциплината са посочените в програмата и конспекта учебници и ръководства.
Настоящото помагало е само допълнение към тях в улеснение на студентите.

Материалът Медицинска генетика – лекционен курс е публикуван за пръв път на Лакс Бук издателство за медицинска литература.

]]> Practical manual of medical genetics https://laxbook.bg/produkt/practical-manual-of-medical-genetics/ Wed, 09 Apr 2025 09:21:31 +0000 https://laxbook.bg/?post_type=product&p=8541 The practical exercises in medical genetics aim to develop the clinical and genetic thinking of the student. The manual includes: a) theoretical questions for testing the knowledge of the independent training in medical genetics of students; (b) diagrams, photographs of cases, karyograms on the basis of which students must make a clinical diagnosis, determine the […]

Материалът Practical manual of medical genetics е публикуван за пръв път на Лакс Бук издателство за медицинска литература.

]]> The practical exercises in medical genetics aim to develop the clinical and genetic thinking of the student.
The manual includes: a) theoretical questions for testing the knowledge of the independent training in medical genetics of students; (b) diagrams, photographs of cases, karyograms on the basis of which students must make a clinical diagnosis, determine the genetic diagnosis and prognosis in order to indicate the risks to the offspring of the cases and the appropriate methods for their prevention and treatment.

Материалът Practical manual of medical genetics е публикуван за пръв път на Лакс Бук издателство за медицинска литература.

]]> Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика https://laxbook.bg/produkt/rakovodstvo-za-prakticheski-uprazhnenia-po-meditsinska-genetika/ Wed, 09 Apr 2025 07:09:16 +0000 https://laxbook.bg/?post_type=product&p=8537 Съдържание Генетични методи цитогенетични методи преки – приготвяне на метафазни хромозоми от костно-мозъчни клетки непреки – приготвяне на метафазни хромозоми от лимфоцитни култури видове оцветителни техники метод за получаване на прометафазни хромозоми молекулярно-цитогенетични методи 1 методика за изследване на х-полов хроматин 1 поставяне на цитогенетична диагноза под микроскоп … 1 Генеалогичен метод хромозомни заболявания бройни […]

Материалът Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика е публикуван за пръв път на Лакс Бук издателство за медицинска литература.

]]> Съдържание

Генетични методи
цитогенетични методи
преки – приготвяне на метафазни хромозоми от костно-мозъчни клетки
непреки – приготвяне на метафазни хромозоми от лимфоцитни култури
видове оцветителни техники
метод за получаване на прометафазни хромозоми
молекулярно-цитогенетични методи 1
методика за изследване на х-полов хроматин 1
поставяне на цитогенетична диагноза под микроскоп … 1
Генеалогичен метод
хромозомни заболявания
бройни автозомни заболявания:
синдром на down
пренатални скринингови методи за ранна диагноза на синдром на даун
синдром на patau
синдром на edwards
структурни автозомни аномалии
парциални монозомии
парциални тризомии
гонозомни хромозомни болести
бройни и структурни
синдром на turner
полизомиях
синдром на klinefelter
синдром на fraccaro
полизомияу
моногенни заболявания
основни методи на днк анализ
автозомно-рецесивни заболявания
муковисцидоза
адрено-генитален синдром
спинална мускулна атрофия
хемоглобинопатии
автозомно-доминантни заболявания
заболявания, имащи за причина експанзия на триплетни повтори
хорея на huntington
миотонична дистрофия / dystrophia myotonica
неврофиброматоза
ахондроплазия
хетерогенни заболявания
osteogenesis imperfecta 124 polycystosis renum
полово свързан тип унаследяване х-рецесивни заболявания
dystrophia musculorum – тип duchenne
haemophilia
синдром на wiskott-aldrich
глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност
синдром на morris
x-доминантни заболявания
fragile – x syndrome
incontinentio pigmenti
неменделов тип унаследяване
синдром на prader-willi
мултифакторен тип унаследяване
вродени дефекти на невралната тръба
лицеви цепки
литературна справка

Материалът Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика е публикуван за пръв път на Лакс Бук издателство за медицинска литература.

]]>