Съдържание

Генетични методи
цитогенетични методи
преки – приготвяне на метафазни хромозоми от костно-мозъчни клетки
непреки – приготвяне на метафазни хромозоми от лимфоцитни култури
видове оцветителни техники
метод за получаване на прометафазни хромозоми
молекулярно-цитогенетични методи 1
методика за изследване на х-полов хроматин 1
поставяне на цитогенетична диагноза под микроскоп … 1
Генеалогичен метод
хромозомни заболявания
бройни автозомни заболявания:
синдром на down
пренатални скринингови методи за ранна диагноза на синдром на даун
синдром на patau
синдром на edwards
структурни автозомни аномалии
парциални монозомии
парциални тризомии
гонозомни хромозомни болести
бройни и структурни
синдром на turner
полизомиях
синдром на klinefelter
синдром на fraccaro
полизомияу
моногенни заболявания
основни методи на днк анализ
автозомно-рецесивни заболявания
муковисцидоза
адрено-генитален синдром
спинална мускулна атрофия
хемоглобинопатии
автозомно-доминантни заболявания
заболявания, имащи за причина експанзия на триплетни повтори
хорея на huntington
миотонична дистрофия / dystrophia myotonica
неврофиброматоза
ахондроплазия
хетерогенни заболявания
osteogenesis imperfecta 124 polycystosis renum
полово свързан тип унаследяване х-рецесивни заболявания
dystrophia musculorum – тип duchenne
haemophilia
синдром на wiskott-aldrich
глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност
синдром на morris
x-доминантни заболявания
fragile – x syndrome
incontinentio pigmenti
неменделов тип унаследяване
синдром на prader-willi
мултифакторен тип унаследяване
вродени дефекти на невралната тръба
лицеви цепки
литературна справка